gaucher disease

NCGC00092410 (ML008) 是一种葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase, GC) 抑制剂，IC50 值为 31 nM。可用于由糖脑苷酶基因突变引起的戈谢病的研究。

Ambroxol (NA-872) 是前药溴己辛的活性代谢产物，是一种分泌溶解剂，具有强效祛痰作用，用于治疗与粘液或过多粘液相关的呼吸道疾病。它可诱导肺组织细胞自噬，有用于帕金森氏病和神经性戈谢病的研究潜力。它是一种葡糖脑苷脂酶伴侣，可增加葡糖脑苷脂酶的活性。

Ambroxol hydrochloride (Mucosolvan) 是前药溴己辛的活性代谢产物，是一种葡糖脑苷脂酶伴侣，可增加葡糖脑苷脂酶的活性。它可刺激粘液纤毛作用并清除呼吸道中的空气通道，具有强效祛痰作用。它可诱导肺细胞自噬，有用于帕金森氏病和神经性戈谢病的研究潜力。

ML266 是葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 分子伴侣， IC50值为 2.5 µM。ML266与 GCase 结合并将其转运至溶酶体，恢复 GCase 酶的活性。ML266 不会抑制 GCase 的活性。ML266 具有研究戈谢病的潜力。

ML198 是葡萄糖脑苷脂酶激活剂(EC50:0.4 μM)。它不会抑制该酶的作用，且能促进其易位至溶酶体，可用于研究戈谢病。

Miglustat hydrochloride (N-Butyldeoxynojirimycin hydrochloride) 是一种葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂，可用于 I 型戈谢病的相关研究。

Miglustat (NB-DNJ) 是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，可用于I 型戈谢病。

Eliglustat (Genz 99067) 是一种高效的、特异性的、有口服活性的葡糖脑苷脂合成酶抑制剂(IC50:24 nM)。

Therapeutic agent-1 是一种杂芳基化合物，用于戈谢病的葡萄糖脑苷脂酶活性酶替代疗法。

Glucosylsphingosine（lyso-Gb1）作为糖基神经酰胺的脱酰基产物，同样能被糖脑苷酶所降解。该化合物是监测戈谢病的一个极具潜力、可靠且特异的生物标志物。

Ibiglustat (Venglustat) succinate is an orally active, brain-penetrant inhibitor of glucosylceramide synthase (GCS). It is utilized in the investigation of Gaucher disease type 3, Parkinson's disease associated with GBA mutations, Fabry disease, GM2 gangliosidosis, and autosomal dominant polycystic kidney disease.

Glucocerebrosidase-IN-1 (compound 11a) hydrochloride，是一种针对GCase的高效选择性抑制剂，展现出了29.3 μM的IC50和18.5 μM的Ki。该化合物适用于戈谢病（GD）与帕金森病（PD）相关研究。

C2 Adamantanyl Galactosylceramide (d18:1/2:0) (AdaGalCer) is a bioactive sphingolipid. It reduces globotriaosylceramide 3 synthesis from exogenous lactosylceramide in microsomes. AdaGalCer stimulates recombinant glucocerebrosidase activity in a pH-dependent manner. It activates glucocerebrosidase to decrease glucosylceramide accumulation in fibroblasts and lymphoblasts isolated from patients with Gaucher and Fabry disease, respectively.

Glucocerebrosidase-IN-1 (compound 11a) 是一种有效的选择性的GCase(葡糖脑苷脂酶)抑制剂，其IC50为 29.3 μM，Ki 为 18.5 μM。由于GCase 参与酶缺乏性病理疾病，Glucocerebrosidase-IN-1 可用于戈谢病 (GD) 和帕金森病 (PD) 的研究。

Miglustat-d9 (hydrochloride)为Miglustat (hydrochloride)的氘代物，属于葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，主要用于治疗I型戈谢病。

Ambroxol acefylline 是活性代谢产物，源自前体溴己辛，具有显著的祛痰效果。作为一种葡糖脑苷脂酶 (GCase) 伴侣，它能提升葡糖脑苷脂酶的活性。此外，Ambroxol acefylline 能诱导肺部自噬，并展现在帕金森氏病和神经性戈谢病研究中的应用潜力。

Glucosylceramide synthase-IN-1 (T-036) 是一种有效的、口服具有活力的、具有血脑屏障通透性的 glucosylceramide synthase (GCS) 抑制剂，作用于人 GCS (IC50: 31 nM) 和小鼠 GCS (IC50: 51 nM)。Glucosylceramide synthase-IN-1 能够用于研究戈谢病。